Friedreichs ataksi guide – årsager, symptomer og behandlingsmuligheder

Hvad er det?

Friedreichs ataksi er en arvelig (genetisk) lidelse, der forårsager visse nerveceller at forværres over tid. I mange tilfælde er denne lidelse påvirker også hjerte, visse knogler og celler i bugspytkirtlen, der producerer insulin. Sygdommen begynder typisk med gangbesvær. Mennesker med Friedreichs ataksi udvikle klodsede, gyngende bevægelser af benene (kaldet gangart ataksi) i barndommen eller den tidlige ungdom. I sjældne tilfælde, symptomer vises hos spædbørn og midaldrende voksne. Efterhånden som sygdommen bliver værre, kan mennesker udvikler knoklet deformiteter i rygsøjlen og fødder, tab af følelse i arme og ben, taleproblemer, unormale øjenbevægelser, hjertesygdomme og diabetes .; Forskerne mener, at mange symptomer på Friedreichs ataksi er relateret til unormalt lave niveauer af frataxin, et protein, der hjælper med at beskytte celler fra “frie radikaler”, som er giftige (giftige) biprodukter af cellernes energiproduktion. I en person med Friedreichs ataksi, kan et segment af den genetiske kode på kromosom nummer 9 har så mange som 1.000 gentagelser, i stedet for det normale område på 7 til 22. Disse gentagelser producere en fejl, som fører til en nedsat produktion af frataxin. Som frie radikaler ophobes i cellerne, og flere og flere celler er ødelagt eller ændret, de langsigtede virkninger af Friedreichs ataksi fører til en tyndere rygmarven, forstørret hjertemuskulatur, forstyrrelser i tale og øjenbevægelser, og tab af bugspytkirtlen evne til regulere blodsukkeret. I sidste ende, er næsten alle med Friedreichs ataksi begrænset til en kørestol, og en stor procentdel af mennesker udvikler alvorlige hjerteproblemer, herunder hjertesvigt .; Friedreichs ataksi er en recessiv lidelse, hvilket betyder, at 2 kopier af den unormale niende kromosom skal være nedarvet (1 fra hver forælder). Folk, der arver kun en unormal eksemplar (ca. 1 af hver 90 amerikanere af europæisk afstamning) ikke har sygdommen, men er “bærere”, som kan passere den unormale kromosom til deres børn .; I USA, er der en 1 i 50.000 chance for, at et barn arver to kopier af den abnorme niende kromosom, der producerer Friedreichs ataksi. I 85% af tilfældene, symptomer før alder 25, men sjældent før alder 5. Selv folk fra alle dele af verden lider Friedreichs ataksi, viser undersøgelser, at deres forfædre er næsten altid europæisk, nordafrikanske, mellemøstlige eller indisk (Indo -Europæisk).; symptomer; Fordi Friedreichs ataksi påvirker mange organer, kan det producere en række symptomer; Neuromuskulære symptomer involverer lemmerne omfatter klodsede, rysten (ataksi) i arme og ben, gangbesvær, lammelse af benmusklerne, besvær med at bevæge armene, og tab af følelse (især vibration og følelse af position) i lemmerne .; Neurologiske problemer omfatter talebesvær (normalt ses som en langsom, tøvende tale mønster), hurtig, ufrivillige, rykvise bevægelser af øjne (nystagmus), nedsat syn og hørelse .; Bony deformiteter i rygsøjlen og fødder (som regel udløst af neuromuskulære problemer) omfatter krumning af rygsøjlen (skoliose), høj buet fod, klumpfod, deformiteter af tæerne og foden inversion (fod vender indad) .; Hjerte symptomer kan omfatte åndenød (især med anstrengelse), brystsmerter, unormalt hurtig eller uregelmæssig hjerterytme, og symptomer på hjertesvigt (hævede ben, åndedrætsbesvær, mens liggende fladt, vågner fra søvn til at tisse) .; Symptomer på diabetes (i 10% af tilfældene) omfatter ekstrem tørst, hyppig vandladning, vægttab, træthed og sløret syn .; I de fleste tilfælde, mennesker med et meget højt antal af gentagelser tendens til at udvikle sygdommen tidligere end andre. De har også mere alvorlige symptomer. Mennesker med et relativt lavt antal gentagelser kan ikke udvikler symptomer indtil 30 år eller 40, og kan ikke opleve alvorlige hjerteproblemer .; Diagnose; En læge vil gennemgå dine symptomer, sygehistorie og enhver familie historie neuromuskulære lidelser. Du vil få en grundig fysisk eksamen, med særlig vægt på dit hjerte, og en neurologisk undersøgelse, med særlig vægt på dine ben, arme og øjne. Derefter afhængigt af resultaterne, kan din læge bestille en eller flere af de følgende diagnostiske test; Nerveledningsundersøgelser – Bestemmer, om nervecelle skader har bremset transmissionen af ​​nerveimpulser .; Electromyogram – Ser for muskelskade .; Elektrokardiogram – Kontrollerer abnormiteter i hjerteslag .; Ekkokardiogram – Vurderer hjertefunktionen, måler tykkelsen af ​​hjertemusklen og bestemmer størrelsen af ​​hjertekamrene .; Magnetisk resonans – Scanner hjernen og rygmarven til at lede efter tegn på nedbrydning, især tab af tykkelse i rygmarven .; Blodprøver og urinanalyse – Kontrollerer højt blodsukker, og forsøger at udelukke andre sygdomme, der kan efterligne Friedreichs ataksi .; Holter monitor – En kontinuerlig 24-timers elektrokardiogram optagelse af hjertets rytme til at lede efter potentielt farlige uregelmæssige hjerteslag .; Gentest kan bekræfte kromosomanomali der forårsager Friedreichs ataksi .; Forventet varighed; Friedreichs ataksi er en arvelig (genetisk) problem, der er til stede ved fødslen og fortsætter gennem hele livet .; Forebyggelse; Der er ingen måde at forhindre Friedreichs ataksi. Gennem gentest og genetisk rådgivning, kan folk få oplysninger om deres risiko for at overføre Friedreichs ataksi videre til deres børn .; Behandling; Der er ingen måde at rette eller fjerne de ekstra gentagelser, der forårsager Friedreichs ataksi. Behandlingen fokuserer på at lindre symptomerne, holde tilstanden i at blive værre og forlænge livet. Behandlingen kan omfatte; Fysioterapi og ergoterapi; Afstivning eller operation for at korrigere knoklet deformiteter – Hvis skoliose er alvorlig, er kirurgi normalt gøres på en relativt ung alder (hvis muligt), fordi hjertesygdomme, der typisk udvikler sig senere i sygdommen gør driften mere farligt senere .; Medicin for hjertesygdomme – lægemidler såsom beta-blokkere og ACE-hæmmere anvendes ofte til at behandle symptomerne på hjertet sygdom relateret til denne tilstand. Der er også tegn på, at disse medikamenter kan bremse den gradvise forværring af hjerteinsufficiens .; Antioxidanter, såsom vitamin E, coenzym Q10, og idebenon kan potentielt forsinke sygdommens progression .; Behandling til at sænke blodsukkeret – Dette omfatter en modificeret kost, sammen med tabletbaserede diabeteslægemidler medicin eller insulin.

Symptomer

Fordi Friedreichs ataksi påvirker mange organer, kan det producere en række symptomer; Neuromuskulære symptomer involverer lemmerne omfatter klodsede, rysten (ataksi) i arme og ben, gangbesvær, lammelse af benmusklerne, besvær med at bevæge armene, og tab af følelse (især vibration og følelse af position) i lemmerne .; Neurologiske problemer omfatter talebesvær (normalt ses som en langsom, tøvende tale mønster), hurtig, ufrivillige, rykvise bevægelser af øjne (nystagmus), nedsat syn og hørelse .; Bony deformiteter i rygsøjlen og fødder (som regel udløst af neuromuskulære problemer) omfatter krumning af rygsøjlen (skoliose), høj buet fod, klumpfod, deformiteter af tæerne og foden inversion (fod vender indad) .; Hjerte symptomer kan omfatte åndenød (især med anstrengelse), brystsmerter, unormalt hurtig eller uregelmæssig hjerterytme, og symptomer på hjertesvigt (hævede ben, åndedrætsbesvær, mens liggende fladt, vågner fra søvn til at tisse) .; Symptomer på diabetes (i 10% af tilfældene) omfatter ekstrem tørst, hyppig vandladning, vægttab, træthed og sløret syn .; I de fleste tilfælde, mennesker med et meget højt antal af gentagelser tendens til at udvikle sygdommen tidligere end andre. De har også mere alvorlige symptomer. Mennesker med et relativt lavt antal gentagelser kan ikke udvikler symptomer indtil 30 år eller 40, og kan ikke opleve alvorlige hjerteproblemer .; Diagnose; En læge vil gennemgå dine symptomer, sygehistorie og enhver familie historie neuromuskulære lidelser. Du vil få en grundig fysisk eksamen, med særlig vægt på dit hjerte, og en neurologisk undersøgelse, med særlig vægt på dine ben, arme og øjne. Derefter afhængigt af resultaterne, kan din læge bestille en eller flere af de følgende diagnostiske test; Nerveledningsundersøgelser – Bestemmer, om nervecelle skader har bremset transmissionen af ​​nerveimpulser .; Electromyogram – Ser for muskelskade .; Elektrokardiogram – Kontrollerer abnormiteter i hjerteslag .; Ekkokardiogram – Vurderer hjertefunktionen, måler tykkelsen af ​​hjertemusklen og bestemmer størrelsen af ​​hjertekamrene .; Magnetisk resonans – Scanner hjernen og rygmarven til at lede efter tegn på nedbrydning, især tab af tykkelse i rygmarven .; Blodprøver og urinanalyse – Kontrollerer højt blodsukker, og forsøger at udelukke andre sygdomme, der kan efterligne Friedreichs ataksi .; Holter monitor – En kontinuerlig 24-timers elektrokardiogram optagelse af hjertets rytme til at lede efter potentielt farlige uregelmæssige hjerteslag .; Gentest kan bekræfte kromosomanomali der forårsager Friedreichs ataksi .; Forventet varighed; Friedreichs ataksi er en arvelig (genetisk) problem, der er til stede ved fødslen og fortsætter gennem hele livet .; Forebyggelse; Der er ingen måde at forhindre Friedreichs ataksi. Gennem gentest og genetisk rådgivning, kan folk få oplysninger om deres risiko for at overføre Friedreichs ataksi videre til deres børn .; Behandling; Der er ingen måde at rette eller fjerne de ekstra gentagelser, der forårsager Friedreichs ataksi. Behandlingen fokuserer på at lindre symptomerne, holde tilstanden i at blive værre og forlænge livet. Behandlingen kan omfatte; Fysioterapi og ergoterapi; Afstivning eller operation for at korrigere knoklet deformiteter – Hvis skoliose er alvorlig, er kirurgi normalt gøres på en relativt ung alder (hvis muligt), fordi hjertesygdomme, der typisk udvikler sig senere i sygdommen gør driften mere farligt senere .; Medicin for hjertesygdomme – lægemidler såsom beta-blokkere og ACE-hæmmere anvendes ofte til at behandle symptomerne på hjertet sygdom relateret til denne tilstand. Der er også tegn på, at disse medikamenter kan bremse den gradvise forværring af hjerteinsufficiens .; Antioxidanter, såsom vitamin E, coenzym Q10, og idebenon kan potentielt forsinke sygdommens progression .; Behandling til at sænke blodsukkeret – Dette omfatter en modificeret kost, sammen med tabletbaserede diabeteslægemidler medicin eller insulin.

Diagnose

En læge vil gennemgå dine symptomer, sygehistorie og enhver familie historie neuromuskulære lidelser. Du vil få en grundig fysisk eksamen, med særlig vægt på dit hjerte, og en neurologisk undersøgelse, med særlig vægt på dine ben, arme og øjne. Derefter afhængigt af resultaterne, kan din læge bestille en eller flere af de følgende diagnostiske test

Hvor længe varer det?

Friedreichs ataksi er en arvelig (genetisk) problem, der er til stede ved fødslen og fortsætter gennem hele livet.

Hvordan undgår jeg at denne helbredstilstand

Der er ingen måde at forhindre Friedreichs ataksi. Gennem gentest og genetisk rådgivning, kan folk få oplysninger om deres risiko for at overføre Friedreichs ataksi videre til deres børn.

Sådan behandler denne helbredstilstand

Der er ingen måde at rette eller fjerne de ekstra gentagelser, der forårsager Friedreichs ataksi. Behandlingen fokuserer på at lindre symptomerne, holde tilstanden i at blive værre og forlænge livet. Behandlingen kan omfatte

Hvornår skal besøge lægen

Hvis en nær slægtning har Friedreichs ataksi, så spørg din læge om din risiko for at bære lidelsen. Afhængigt af dit forhold til den berørte person, kan din læge anbefale, at du har gentest, før du starter en familie.

Prognose

Udsigterne afhænger af mange faktorer, herunder, når symptomerne begynder (der er en dårligere prognose den tidligere symptomerne begynder), hvor slemt symptomerne er, og kvaliteten af ​​pleje. Typisk er folk med Friedreichs ataksi bundet til en kørestol inden for 15 til 20 år efter deres symptomer begynder. Mange i sidste ende blive uarbejdsdygtig. Døden i voksenalderen er fælles, som regel fra hjertesygdomme. Men med god medicinsk pleje, kan nogle mennesker med mindre alvorlige tilfælde lever i deres tresserne eller halvfjerdserne.