hyper-immunoglobulin e syndrom (HIEs) eller job syndrom

Årsager

Symptomer

Mennesker med HIEs har tilbagevendende koger af huden og lunger forårsaget af bakterieinfektioner. De har også en kløende udslæt (eksem), meget høje niveauer af en type antistof kaldet immunglobulin E (IgE), og en tendens til at opleve knoglebrud.

Classic HIEs kaldes autosomal dominant HIEs (AD-HIEs) og resultater fra mutationer i et gen, der koder for en signalering molekyle kaldet STAT3. Dette molekyle er involveret i mange forskellige aktiviteter i kroppen, der forklarer, hvorfor HIEs påvirker ansigts udseende, knogler, lunger, hud, og arterier. theernment efterforskere identificeret rolle STAT3 i AD-HIEs i 2007.

Diagnose

En særskilt sygdom kaldet DOCK8 mangel er undertiden benævnt autosomale recessive HIEs (AR-HIEs). I 2009 dog theernment forskere opdaget, at AR-HIEs er en separat sygdom forårsaget af mutationer i DOCK8 genet.

Behandling

Mennesker med AS-HIEs kan have gentaget bakterielle bylder eller koger, i huden og lungerne. Disse infektioner er ofte forårsaget af Staphylococcus aureus, men også kan være forårsaget af andre bakterier og svampe. Desuden kan personer med AD-HIEs har tilbagevendende knoglebrud, fleksible led og betændt hud. Deres baby tænder ofte ikke falder ud på egen hånd. I 2008 theernment forskerne opdaget, at vigtige immunceller, Th17 celler, der mangler i mennesker med AD-HIEs. I 2011 theernment forskere identificerede også hvorfor folk med AD-HIEs er mere modtagelige for virusinfektioner.

Mennesker med AD-HIEs ofte har karakteristiske ansigtstræk, såsom følgende

Forskning Nyheder

DOCK8 mangel, ligesom AD-HIEs, resulterer også i tilbagevendende hud og lungeinfektioner. Men folk med DOCK8 mangel typisk ikke har de fælles, knogle og ansigtsbehandlinger ændringer, der er set i AD-HIEs. Endvidere dem med DOCK8 mangel har ofte virale hudinfektioner, såsom vorter, og har en højere forekomst af kræftformer, såsom pladecellecarcinomer og lymfomer. I 2014 opdagede theernment forskere, at DOCK8 er forpligtet til at mobilisere immunceller i huden, der tegner sig for de forskellige hudinfektioner ses hos mennesker med DOCK8 mangel.

En læge vil mistanke AD-HIEs i en person med eksem, tilbagevendende bylder, og pneumonier.

Blodprøver diagnosticere AD-HIEs viser normale niveauer af IgG, IgA og IgM antistoffer men meget høje niveauer af IgE-antistoffer. De kan også vise et stort antal hvide blodlegemer kaldet eosinofile og en dårlig reaktion på vaccinationer.

Den mest effektive behandling af AD-HIEs er kontinuerlige antibiotika og antimykotika efter behov. Nogle modtager antistof erstatning terapier. Antiseptiske bade eller vaske, såsom fortyndet blegemiddel bade, er ofte nyttigt at forebygge hudinfektioner og forbedre eksem. Se en theernment på våd-wrap behandling.